唐氏综合征筛查及意义
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的缩写。目的是测试孕妇的血液，检测母体血清中的甲型胎儿蛋白质。绒毛*****和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天性愚蠢的风险因素。神经管缺陷。
参考值及临床意义：
目前，唐筛查是检测孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）的浓度。人类绒毛膜性腺激素（β-hCG），结合孕妇年龄，用计算机**计算孕妇患唐氏症胎儿的风险。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7~2.5mom(中位数倍数），绒毛膜*****越高，胎儿患唐氏症的几率越高。此外，还可以计算胎儿唐氏症的风险。不同医院使用不同的标准。如果实验结果中显示的概率（如1/100）大于正常参考值（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的概率较高，应进一步进行羊水穿刺检查或绒毛检查。
1.AFP（甲胎蛋白）：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000~70000道尔顿。在怀孕期间，它可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可以防止胎儿被母亲排斥。AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成，然后主要由胎儿肝脏合成儿消化道也可合成少量AFP进入胎儿血液循环。胎儿血液AFP值在妊娠6周迅速升高，达到妊娠13周的高峰。此后，随着妊娠的进展，它逐渐下降到足月。羊水中的AFP主要来自胎尿。其变化趋势与胎儿血液AFP相似。母血AFP来自羊水和胎儿血液，但与羊水和胎儿血液的变化趋势不一致。在妊娠早期，母血AFP浓度较低，随着妊娠进展逐渐增加。妊娠28-32周达到高峰，然后下降。先天性愚蠢胎儿的孕妇的血清AFP水平为正常孕妇的70.7~0m
2.FreehCGβ(游离-β-亚基-促绒毛膜性腺激素):先天性愚型胎儿的孕妇血清FrehCGβ水平呈强直性上升，平均MOM值为2.3~2.4MOM。HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜*****，由A-和B-两个亚单位组成。HCG以两种形式存在，完整的HCG和单独的B-链。这两种HCG都是活性的，但只有B-单链形式的HCG是测量的特异分子。HCG受精后进入母血，迅速增殖至怀孕第8周，然后慢慢降低浓度，直到第18~20周，然后保持稳定。MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物的检测值除以同一孕周正常孕妇的中位值，即MOM。因为产前筛查的水平会随着孕周的增加而变化很大，所以其标准值必须转化为中位数。
3.正常情况下，人有46对23对染色体，21.18.13三体是胎儿的第21对。第18对。第13对染色体比正常染色体多一个，叫**三体。其中21三体是唐氏综合征。随着孕妇年龄的增长，染色体异常的发生率显著增加。比如35岁以下孕妇染色体异常的发生率为1:1185，35岁时高达1:335。
检测方法：
羊水穿刺术：提取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检查细胞染色体（检查胎儿21染色体）。提取羊水：取20ml羊水。风险是感染、羊水泄漏、**和**的可能性（概率为1/1000），培养羊水中脱落的细胞，成功率为98/100。检查细胞染色体（检查胎儿21染色体），准确率为100/100。
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